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Il laboratorio analisi, non solo esami per la diagnosi della malattia: intervista al dottor Gironelli

Il laboratorio analisi, non solo esami per la diagnosi della malattia: intervista al dottor Gironelli

Fin dalla più remota antichità gli uomini hanno sempre attribuito grande importanza ai fluidi corporei in generale e al sangue in particolare. Nell’antico Egitto si credeva che per prevedere il sesso di un nascituro bastasse bagnare con urina di una donna incinta due sacchetti contenenti semi di orzo e di grano (papiro di Saqqara). In base a quale dei due fosse germinato prima si sarebbe potuto capire il sesso del feto.

La Bibbia è piena di riferimenti al sangue come fonte e simbolo della vita. Credenza che si è mantenuta nei secoli, basti pensare alle espressioni "purosangue", "mezzosangue" usati in zootecnia e non solo, purtroppo.

Le scarsissime possibilità delle tecnologie dei tempi precedenti hanno sempre reso impossibile uno studio più organico dei vari componenti. Comunque l’interesse ai fluidi corporei non venne mai meno, in maniera magari grezza e grossolana si era capito che attraverso di essi si poteva raggiungere qualche utile informazione.

Così tutti sanno, se non altro per motivi di goliardia, che nel Medioevo i medici assaggiavano l’urina dei pazienti in presenza di certi sintomi. Se avessero percepito nelle urine un gusto dolce avrebbero potuto formulare la diagnosi di diabete.

In ogni modo fino all’800 i progressi in questo settore furono pochi. Nella prima metà dell’800 le cose cominciarono a cambiare. Nell'ambito della semeiotica (la scienza dei segni) i medici poterono aggiungere anche i cosiddetti "segni chimici".

Parliamo della moderna scienza di medicina di laboratorio con il dottor Luigi Gironelli, biologo specializzato in biochimica e chimica clinica nonchè direttore Fisiomedlab di Civitanova Marche e con punto prelievi nella nuova sede Fisiomed di Sforzacosta. 

- Dr. Gironelli attingendo dalla storia della sua specialità quali elementi standard hanno caratterizzato l’era moderna delle analisi di laboratorio e quali sono i passaggi fino ai nostri giorni?

"I tipici esempi di 'segno chimico', ovvero di 'identificazione chimica della malattia', possono essere: il glucosio nelle urine dei diabetici (non una grande novità come abbiamo visto a cura di Michel Eugène Chevreul, 1815), l’albumina nelle urine di soggetti con malattie renali (Richard Bright, 1837), la tirosina e la leucina nelle urine di pazienti con atrofia acuta del fegato (Friedrich Theodor Frerichs, 1848), la iperglicemia (Claude Bernard, 1855), la diminuzione dell’urea urinaria nelle malattie epatiche in genere (Giorgio Roster, 1879), ecc.

Un maggiore significato i segni chimici lo otterranno di lì a poco con la possibilità di passare da analisi qualitative ad analisi quantitative potendo così determinare non solo la presenza di un qualche tipo di analita, ma anche la sua quantità. Nel secondo dopo guerra del 900 cominciò il boom della medicina di laboratorio.

Cominciò l’uso di kit pronti per l’analisi di ogni tipo di metabolita. Fino ad allora in laboratorio si dovevano preparare i reagenti necessari ai vari tipi di analisi. Furono introdotte nuove strumentazione per l’automazione della conta degli elementi figurati del sangue, sicché l’esecuzione di esami come l’emocromo passò da molti a pochissimi minuti. Successivamente si introdussero gli esami basati sugli anticorpi e sugli enzimi ottenendo una precisione ed un’efficienza assolutamente impensabili fino a poco tempo prima.

L’introduzione dell’informatica ha portato ad un miglioramento della produttività assolutamente incredibile. Con questo siamo ormai giunti ai nostri giorni dove il laboratorio classico, pur utilizzando reazioni ormai ben consolidate da anni nel loro uso, riesce grazie alle nuove strumentazioni sotto controllo dei computer ad offrire ai pazienti un servizio altamente specializzato ed efficiente". 

Discorso a parte merita invece lo sviluppo delle tecniche cosiddette di "biologia molecolare". In pratica con questo termine si intendono gli esami eseguiti attraverso la reazione della Pcr (polymerase chain reaction) che, intervenendo attraverso un complicato sistema di enzimi altamente specializzati direttamente sugli acidi nucleici, permettono dei risultati praticamente infallibili.

Certamente non servono per eseguire le comuni analisi di tutti i giorni, ma in ambiti ben definiti, tipo virologia (vedi recente pandemia di COVID19), microbiologia o medicina legale sono arrivati ad essere il gold standard da usare come riferimento. 

Come un po' tutta la sanità, l'orientamento anche per questa disciplina è quello di una medicina di laboratorio sempre più personalizzata e di precisione, ma anche integrata nei vari team clinici". 

Oltre alla diagnosi della malattia come contribuisce il laboratorio analisi alla sua prevenzione?

"Una delle definizioni della medicina di laboratorio è oggi 'un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie, che tiene conto della variabilità individuale a livello di caratteristiche genetiche, di ambiente e di stili di vita'. Nell'immaginario collettivo il medico di laboratorio si occupa dei prelievi di sangue che i pazienti effettuano di routine per i controlli medici.

Pensare che il ruolo del professionista di laboratorio sia così marginale e sia limitato all'esecuzione di prelievi di sangue è sicuramente sbagliato. La Medicina di Laboratorio è una disciplina composita che applica tutte le moderne metodologie scientifiche per dare il suo contributo alla prevenzione, alla diagnosi, alla terapia e alla gestione delle malattie. 

Sbagliato pensare che le figure professionali che operano in laboratorio siano solo medici. La Medicina di Laboratorio è una disciplina che richiede il contributo di professionalità e competenze diverse. In laboratorio operano medici, ma anche biologi, chimici, biotecnologici, tecnici di laboratorio, infermieri, ognuno con compiti e responsabilità ben definiti.

La convivenza di professionalità e competenze diverse permette di avere una visione allargata delle situazioni e consente una valutazione delle stesse nella loro complessità nei vari ambiti in cui si opera. Come è accaduto per molte delle professioni sanitarie, anche la medicina di laboratorio si è evoluta ed oggi è cambiato anche il suo ruolo all'interno del Sistema Sanitario Nazionale.

Si è assistito ad un travolgente progresso scientifico ed innovazione tecnologica ed i ruoli e le competenze dello specialista di laboratorio hanno dovuto soddisfare le esigenze di questa trasformazione ed evoluzione che è continua.

Basti pensare, per esempio, alle sfide che oggi questa disciplina deve affrontare: è pienamente coinvolta nell'assicurare un affidabile uso dei Big Data al fine di trarre informazioni utili in ambito sanitario, così come nel garantire un corretto utilizzo dell'intelligenza artificiale ed ancora, come il contesto da pandemia da Covid-19 ha insegnato, come implementare nuovi strumenti di gestione per essere più pronti ad affrontare le situazioni di emergenza". 

Che ruolo ha avuto il laboratorio analisi nella gestione della pandemia da Covid-19?

"A portare all'attenzione dell'opinione pubblica la medicina di laboratorio è stato proprio il Covid-19 visto che l'individuazione dei soggetti positivi o negativi alla malattia è stata possibile proprio grazie agli esami di laboratorio, in particolare il tampone molecolare. Questo è stato rilevante soprattutto per individuare i soggetti asintomatici. Inoltre, importantissimo è stato il ruolo del laboratorio nella sorveglianza epidemiologica e nella valutazione dell'immunizzazione, mediante la ricerca degli anticorpi anti Sars-CoV-2, e lo sarà sempre più ora nel monitoraggio della risposta immunitaria indotta dalla vaccinazione.

Il laboratorio ha avuto un ruolo molto importante anche nella diagnostica differenziale e nella prognosi mediante la determinazione di biomarcatori, come i parametri ematologici, i fattori della coagulazione o i marcatori di infiammazione, comunemente richiesti ed eseguiti nei nostri laboratori". 

E in ambito oncologico?

"La medicina di laboratorio è diventata via via sempre più preziosa anche in ambito oncologico e non soltanto per i vari esami di laboratorio che possono suggerire la presenza di un tumore e quindi indicare la necessità di approfondimenti in proposito. 

Oggi è disponibile un innovativo ed importante approccio, noto come biopsia liquida che permette l'identificazione del dna tumorale isolato dal sangue dei pazienti. La biopsia liquida ha enormi potenzialità in oncologia ed una delle applicazioni è la possibilità di monitorare l'evoluzione molecolare della neoplasia. È una forte spinta per la medicina di precisione.

Come un po' tutta la sanità, l'orientamento anche per questa disciplina è quello di una medicina di laboratorio sempre più personalizzata e di precisione, ma anche integrata nei vari team clinici. La nostra è una disciplina che dovrà coinvolgere sempre più nuovi interlocutori, gli esperti di Health Techology Assessment, dei Big Data e dell'Intelligenza Artificiale al fine di rendere il referto di laboratorio sempre più affidabile ed informativo e che risponda a criteri di qualità, tracciabilità, coerenza ed efficacia di alto livello".  

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